Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Cada país tiene sus propias reglas para su definición, en México, la Ley General de Salud en México define las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes a aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes.
ENFERMEDADES RARAS EN MÉXICO
Actualmente, se tienen reconocidas 20 enfermedades raras en nuestro país, lo cual es un porcentaje sumamente bajo en cuanto al número real de ER que existen en el mundo. Algunas de ellas son:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
La razón de la falta de conocimiento de más enfermedades de este tipo en México se debe al difícil acceso a pruebas genéticas y, en sí, a la falta de información. Aunque, en años recientes, con la implementación del Tamiz Neonatal se han podido detectar ciertas enfermedades desde temprana edad, sin embargo, se encuentra un poco limitado en cuanto al número de padecimientos que busca, por lo cual es importante que los padres estén al pendiente de cualquier síntoma y busquen un médico especializado en genética ante cualquier sospecha.
DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS (RARE DISEASE DAY)
Cada año, el último de febrero, se conmemora este día en el cual se busca la visibilización, mejoras en tratamientos y la representación médica, ya que este tipo de enfermedades tienden a ser olvidadas por los profesionales de la salud. Diversos activistas alrededor del mundo levantan la voz en este día, exigiendo a las autoridades sanitarias más investigaciones e información sobre sus padecimientos, además de pedir que se les trate con dignidad, siendo que muchos de ellos fueron tachados de locos antes de poder llegar a un diagnóstico certero.
ASOCIACIONES Y ALIANZAS
En México existe la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), quienes cuentan con asociaciones aliadas en toda la república. Ellos han llevado a cabo un registro independiente de las ER presentes en el país, esto en favor de que se cambien las políticas y más enfermedades de este tipo sean reconocidas además de que se obtenga acceso a los tratamientos y medicamentos huérfanos.
En Chihuahua se encuentra la Asociación Chihuahuense de Enfermedades Raras, A.C. quienes apoyan a quienes padecen alguna de estas condiciones en el estado.
