Según información de la Ehlers-Danlos Society (Asociación Internacional de Pacientes), este síndrome generalmente se caracteriza por hiperlaxitud articular (articulaciones que se mueven más allá del rango normal), inestabilidad articular (subluxación) y dislocación, escoliosis, y otras deformidades articules; hiperextensibilidad de la piel (piel que se puede estirar más de lo normal) y cicatrización anormal, otra debilidad estructural como hernias y prolapso de órganos a través del suelo pélvico. Se clasifica actualmente en trece subtipos. En todos, a excepción del hipermóvil, se han identificado variantes genéticas como la causa del síndrome.
La prevalencia del síndrome es de 1 en 3,500 a 1 en 5,000 personas dependiendo del tipo. El más común es el hipermóvil, siendo también el más difícil de diagnosticar a falta de examen genético.
¿Cuáles son los síntomas y signos?
El dolor y la fatiga van de la mano con el síndrome, mientras que las manifestaciones clínicas pueden incluir:
- Articulaciones: dolor de articulaciones y deformidad; dolor muscular; articulaciones sueltas/inestables que son propensas a frecuentes dislocaciones y/o subluxaciones y lesiones; tensión y debilidad muscular; debilidad de la laringe; hernias; debilidad del suelo pélvico y prolapsos del recto, la vejiga o la pared vaginal y el útero; trastornos nerviosos (neuropatía) por daño del nervio sensorial.
- Piel: Piel suave y aterciopelada; hiperextensibilidad cutánea variable; piel frágil que se desgarra o se magulla con facilidad (los hematomas pueden ser graves); cicatrización severa; cicatrización de heridas lenta y deficiente.
Menos comunes: Fragilidad o ruptura arterial/intestinal/uterina (generalmente asociada con el tipo vascular); escoliosis al nacer; dislocaciones congénitas de cadera; tono muscular deficiente; y enfermedad grave de las encías.- Comorbilidades: Varios trastornos están asociados y en particular la variante hipermóvil. Entre las más comunes se encuentran las complicaciones del tracto gastrointestinal superior e inferior, como dificultades para tragar y estómago e intestino grueso perezosos, que causan náuseas, vómitos, reflujo ácido, distensión abdominal, dolor y problemas de absorción e intolerancia alimentaria; trastornos autonómicos del ritmo cardíaco y la presión arterial, función intestinal y vesical; regulación de la temperatura; ansiedad, depresión; fobias; e inflamación orgánica/sistemática relacionada con la activación de los mastocitos.
Menos comunes: Fragilidad o ruptura arterial/intestinal/uterina (generalmente asociada con el tipo vascular); Subtipos.
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
- Síndrome de Ehlers-Danlos por déficit de tenascina-X (tipo similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo (hipermóvil)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
- Síndrome de la córnea frágil (antiguamente llamado tipo VIB)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis (antiguamente llamado tipo VIII)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopático
¿Cómo se diagnostica el síndrome?
Cualquier doctor puede hacer el diagnóstico a partir de los criterios clínicos, sin embargo, es necesario que se derive a un médico especialista para poder atender cada uno de los síntomas por separado, ya que no existe una cura o tratamiento como tal. Los especialistas van desde ortopedistas, cardiólogos, hasta con genetistas para hacer los exámenes genéticos para poder descartar alguno de los tipos más serios. En el caso del tipo hipermóvil, el diagnóstico se da solo con criterios clínicos como la escala de Beighton, entre otros.
La cebra médica más común.
Las cebras médicas son conocidas por la famosa frase de escuela de medicina: “Cuando escuchas el galopeo de cascos, piensa en caballos y no en cebras” sin embargo, este dicho es meramente falso, puesto que las cebras si existen, una prueba de ello son las enfermedades raras y particularmente este síndrome.
Como ya vimos, este síndrome tiene un gran número de síntomas, que por si solos no tienen relación, pero si se miran desde un panorama completo el diagnóstico se obtiene fácilmente, aunque muchos doctores y profesionales de la salud se niegan a hacerlo, dando diagnósticos incompletos, que terminan por atrasar el correcto varios años. Lo primordial es seguir creando conciencia y continuar visibilizando síndromes como este, para que más doctores reconozcan que las cebras están aquí.
